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OBJETIVO: Fornecer alternativas de diagnóstico e embasamento para aconselhamento genético envolvendo a Doença de Huntington (HD), tendo em vista que é uma doença autossômica dominante, fatal e sem tratamento eficiente disponível na rede pública de saúde. MÉTODOS: As amostras utilizadas nos estudos foram colhidas de participantes voluntários pertencentes a uma família possuindo histórico de HD. As etapas laboratoriais envolveram amplificação do gene de interesse por PCR com primers apropriados e corrida eletroforética. O DNA de um indivíduo diagnosticado com HD foi usado como padrão para avaliar a situação dos demais, comparando o número de pares de bases de cada um. Além disso, trabalho de cunho educativo/social foi realizado para esclarecer dúvidas sobre a doença RESULTADOS: A corrida eletroforética revelou padrões entre os indivíduos que se relacionavam ao número de pares de bases, e estes por sua vez, à manifestação ou não dos sintomas da HD. CONCLUSÕES: As ferramentas de Biologia Molecular mostraram-se grandes aliadas no diagnóstico da HD e podem representar novas chances para inovações e atenção por parte do sistema de saúde pública no que se refere às doenças genéticas em geral

Huntingtina . Diagnóstico molecular. Aconselhamento genético.