Sistema Eletrônico de Administração de Conferências, XXII Seminário de Iniciação Científica e Tecnológica da UTFPR

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Análise molecular para diagnóstico de doenças genéticas no sudoeste do Paraná
LUCIMARA ASCARI BARBOZA

Última alteração: 2018-06-25

Resumo


OBJETIVO: Este estudo teve como objetivo realizar a padronização de um protocolo para diagnóstico molecular da Doença de Huntington (HD), estabelecendo um padrão através de uma paciente com caso clinicamente confirmado da doença e seguindo os mesmos parâmetros para outros familiares. MÉTODOS: Amostras de saliva foram coletadas com cotonete estéril; o DNA foi extraído e posteriormente realizou-se a PCR (Reação em Cadeia de Polimerase) com protocolos diferentes, mas com primer específico para a doença. Realizou-se a corrida de eletroforese para quantificação do tamanho do gene na paciente. As bandas foram comparadas com um padrão (ladder). RESULTADOS: De Porte dos resultados pode ser confirmado que a paciente possui a HD pelo fato de possuir mais de 300 pb de repetições da sequencia CAG responsável pela mutação. Quando analisado os DNAs de seus familiares, três apresentam alelos considerados normais. No entanto um dos voluntarios demostrou possuir mais de 100 pares de base, porém menos de 200pb. Todavia não se pode afirmar que os indivíduos é portador para a doença HD. No entanto, de acordo com a literatura há chances de apresentar sintomas clínicos leves em relação a paciente confirmada com a doença. CONCLUSÕES: Após todos os procedimentos realizados e um padrão estabelecido foi possível observar que o método de Čuljković e cols (1997) é o melhor a ser aplicado.

 


Palavras-chave


Doença de Huntington. Mutação Autossômica. Proteína Alterada.

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