Última alteração: 2020-10-27
Resumo
O gene NANS do organismo Homo sapiens, disponível no Genbank NM_018946.4 codifica a proteína ácido N-acetilneuraminíco sintase ou, como também é chamada, ácido siálico sintase (E.C: 2.5.1.56, 2.5.1.57). Esse produto gênico é uma enzima que participa da via biosintética dos ácidos siálicos. Pesquisas apontam que mutações neste gene afetam a atividade catalítica, cujo o papel está associado ao desenvolvimento do cérebro e do esqueleto, e por consequência do mau funcionamento da enzima gera um quadro de nanismo e retardo mental. No banco de dados Protein Data Bank (PDB) existe deposito de parte da estrutura da 1WVO elucidada por ressonância magnética nuclear (NMR) correspondente à apenas 18% da proteína, revelando a necessidade de estudos estruturais mais completos. À vista disto, nesse trabalho são apresentados dados encontrados em revisão de literatura sobre o gene NANS e seu produto e também a construção de dois modelos por homologia. O primeiro com a utilização de múltiplas proteínas como molde e o segundo com apenas uma, em que estas foram comparadas e analisadas. Desta forma, os modelos construídos agregaram mais conhecimento sobre a estrutura completa da proteína NANS sintase.